Программа
| Время | Мероприятия | Место проведения | |
| 1 марта 2023 года | |||
| 08.30-09.00 | Регистрация участников | улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, холл | |
| 09:00-09.40 | Торжественное открытие конференции | улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
| 09.40-11.20 | Пленарное заседание | улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
| 11.20-11.40 | Постерная сессия | ||
| Перерыв/Кофе-брейк | |||
| 11.40-13.10 | Секция: Генетические аспекты орфанных заболеваний |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
| Секция: Наследственные заболевания в нефрологии |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Абрикосов | ||
| Секция: Синдромальная патология почек |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Пирогов | ||
| 13.10-13.30 | Постерная сессия | ||
| Перерыв/Кофе-брейк | |||
| 13.30-15.00 | Секция: Фундаментальные исследования орфанных заболеваний |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
| Секция: Нефропатический цистиноз |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Абрикосов | ||
| Секция: Болезнь Фабри – недооцененная проблема |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Пирогов | ||
| 15.00-15.20 | Постерная сессия | ||
| Перерыв/Кофе-брейк | |||
| 15.20-16.50 | Секция: Молекулярная цитогенетика — "новое старое" измерение медицинской геномики. Диагностика "наиредчайших" болезней |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
| Секция: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Абрикосов | ||
| Секция: Актуальные вопросы аГУС у детей и взрослых |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Пирогов | ||
| 16.50-17.10 | Постерная сессия | ||
| Перерыв/Кофе-брейк | |||
| 17.10-18.40 | Батл Геном против экзома – новый уровень |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
| Круглый стол/Дискуссия: Митохондриальные заболевания в нефрологии – разбор клинических случаев |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Абрикосов | ||
| 18.40-19.00 | Подведение итогов. Фотосессия. |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
| 2 марта 2023 года | |||
| 08.30-09.00 | Регистрация участников | ||
| 09.00-10.30 | Секция: Возможности диагностики и терапии орфанных болезней | улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
| 10.30-10.50 | Постерная сессия | ||
| Перерыв/Кофе-брейк | |||
| 10.50-12.20 | Секция: Значение пренатальной диагностики и неонатального скрининга в профилактике орфанных болезней |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
| 12.20-12.40 | Постерная сессия | ||
| Перерыв/Кофе-брейк | |||
| 12.40-14.10 | Круглый стол/Дискуссия: Преконцепционный скрининг – необходимая реальность? |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
| 14.10-14.30 | Постерная сессия | ||
| Перерыв/Кофе-брейк | |||
| 14.30-16.00 | Секция: Сложный случай в практике врача – диагностический поиск |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
| 16.00-16.20 | Постерная сессия | ||
| Перерыв/Кофе-брейк | |||
| 16.20-17.50 | Круглый стол/Дискуссия с участием представителей пациентских организаций |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
| 17.50-18.10 | Постерная сессия | ||
| Перерыв/Кофе-брейк | |||
| 18.10-18.50 | Мастер-класс: | улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Абрикосов | |
| Мастер-класс: | улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Пирогов | ||
| 18.50-19.30 | Подведение итогов конференции. Выдача сертификатов. Интервью участников. Фотосессия. |
улица Трубецкая 8, Конгресс - центр, Зал Сеченов | |
БАТТЛ
Преимущества и недостатки двух современных методов диагностики наследственных заболеваний, целесообразность использования полногеномных данных в клинической практике представят ведущие эксперты в области генетической диагностики Модераторами обсуждения станут главный научный сотрудник Отдела клинической генетики Института Вельтищева, д.м.н., В.Ю. Воинова и старший научный сотрудник Лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ имени акад. Н.П. Бочкова, к.м.н., А.В. Марахонов.
